חברת GGA מובילה בישראל את המהפכה בבדיקות גנטיות. מרכז הכובד של הבדיקות הגנטיות עבר מבדיקות גנטיות עבור הדור הבא (אבחון טרום לידתי) לבדיקות גנטיות עבור הנבדק עצמו - לצמצם את סיכוניו הרפואיים, להתאים עבורו את הטיפול הרפואי והתרופתי המתאים ביותר.

מידע על גנטיקה של סרטן שד

 

סרטן השד, בישראל, כמו בארצות רבות בעולם הוא הסרטן השכיח ביותר בנשים ומהווה בין גורמי  התמותה הראשונים לנשים בישראל, השכיחות למחלה גבוהה בכל קבוצות האוכלוסייה.ידוע כי סרטן השד יכול להתגלות גם בגברים, אך בשכיחות נומכה בהרבה (ביחס של כ-1:100)

לפי נתוני רשם הסרטן הלאומי, אחת מתוך 7.5 נשים, עלולה לפתח את המחלה עד גיל 70.בישראל, בשנת 2011, אובחנו 4,601 חולות חדשות בסרטן השד השחלה (לפי נתוני רישום הסרטן הלאומי של משרד הבריאות1 ).

כאשר סרטן השד היווה %31 מכלל הגידולים החודרניים בנשים בישראל כאשר, ונפטרו מהמחלה כ-1,000 נשים בישראל באותה שנה.

על פי רוב התפתחות המחלה היא אקראית רק ב- 5% מהחולות הרקע הוא תורשתי ( אחוז הנשאות משתנה לפי המוצא האתני של הנבדקת).כאשר הרקע למחלה הוא תורשתי, הסיכון לפתח סרטן שד הוא מעל 60% וסרטן שחלה הוא מעל 20%.

סרטן שד/שחלה תורשתי מופיע בדרך כלל בגיל צעיר  יותר ועובר בתורשה.לכל צאצא סיכון של 50% לרשת את השינוי הגנטי (באחד הגנים הקשורים לסרטן שד ושחלות).

 

בדיקות גנטיות לסרטן שד ושחלות

כיום, נבדקות לרוב, בקופות החולים 3-5 מוטציות (אשר ברובן) אשכנזיות.

בדיקת המוטציות הספציפיות מזהה רק אחוז חלקי מהנשאיות ולכן יש להרחיב את הבדיקה למגוון מוצאים אתניים בישראל.

 

איתור למוטציות שכיחות

במעבדות GGA פותח  צ'יפ גנטי ייחודי הבודק פאנל של 15 המוטציות השכיחות בגנים BRCA1&2 בסרטן השד/שחלה במוצאים אתניים שונים באוכלוסייה בישראל.

בדיקת הפאנל המוצע ע"י GGA מאתרת הרבה יותר מוטציות,  בהשוואה לבדיקות הנהוגות של 3-5 מוטציות ספציפיות.

הבדיקה מתאימה לכלל הנשים בישראל ולא רק לנשים ממוצא אתני אחד.

כיום, ניתן לבצע את איתור המוטציות הללו בבדיקת רוק פשוטה, באופן פרטי, ביעילות ובמהירות ללצא צורך להמתין חודשים ארוכים לתור.

 

ריצוף מלא של הגנים BRCA1+BRCA2

במידה ובבדיקה לא אותרה אחת מהמוטציות השכיחות, לאבחון מדויק של הנבדק/ת יש לבצע ריצוף מלא של הגנים הקשורים בסוג זה של סרטן. מדובר בבדיקה מקיפה בה שני הגניםחשוב לציין כי כאשר מאתרים מוטציה משמעותית מבחינה קלינית באמצעות הפאנל מתייתר הצורך לביצוע הריצוף המלא בגנים 1BRCA ו-2BRCA ובאופן זה נחסכים העלות והזמן של ביצוע הריצוף המלא.

 

 

 

מתוך הדוח שפורסם החודש אוקטובר 2014,  "סרטן השד בנשים בישראל עדכון נתוני תחלואה ותמותה, אוקטובר 2014".

הרישום הלאומי לסרטן, המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות

 

 

 

 

*כל המידע המתואר האינו מחליף התייעצות עם רופא מומחה או ייעוץ גנטי.